Srpkovitá anémie je genetické onemocnění krve charakterizované změnou tvaru červených krvinek.
Normálně mají červené krvinky tvar disku, jsou pružné a kulaté, což usnadňuje jejich pohyb cévami krevního oběhu. Avšak u srpkovité anémie tyto buňky získávají tvar podobný srpce (odtud název “srpkovitá”) nebo měsíčku, což může způsobit řadu zdravotních problémů.
Toto onemocnění vzniká mutací genu, který řídí tvorbu hemoglobinu, bílkoviny zodpovědné za transport kyslíku v krvi. Změněná forma hemoglobinu, známá jako hemoglobin S, způsobuje, že červené krvinky jsou tuhé a lepkavé.
Hlavní problémy spojené se srpkovitou anémií zahrnují:
Chronickou anémii:
Kvůli svému abnormálnímu tvaru jsou srpkovité červené krvinky ničeny rychleji než normální červené krvinky, což vede k anémii.
Bolestivé epizody:
Abnormální tvar buněk může způsobit ucpání cév krevního oběhu, což vede k bolestivým epizodám známým jako srpkovité krize.
Komplikace se zdravím:
Pacienti s srpkovitou anémií mohou trpět komplikacemi, jako je poškození orgánů, zvýšené riziko infekcí a problémy s plicemi.
Rizika v určitých situacích:
Určité situace, jako jsou nízké hladiny kyslíku, dehydratace nebo vysoké nadmořské výšky, mohou zhoršit symptomy.
Léčba srpkovité anémie zahrnuje řízení symptomů a prevenci komplikací. To může zahrnovat léky proti bolesti, hydroxyureu (ke snížení frekvence bolestivých krizí), očkování a antibiotika ke snížení rizika infekcí a v některých případech krevní transfuze nebo transplantaci kostní dřeně.
Důležité je zdůraznit, že srpkovitá anémie je dědičné onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti. Pokud oba rodiče mají gen nemoci, každé dítě má 25% šanci zdědit tuto podmínku. Proto je genetické poradenství doporučováno pro rodiny s historií této nemoci.
Zdroj: WHO, CDC
